Fibrose cística

Fibrose cística: uma patologia genética que compromete o funcionamento do sistema respiratório. 

A fibrose cística (ou mucoviscidose) é uma doença genética hereditária caracterizada por uma alteração autossômica recessiva, precisamente pela ausência de uma sequência de três nucleotídeos no cromossomo de número 7 da espécie humana.

Essa deleção é responsável pelo distúrbio da síntese de uma proteína inserida na bicamada lipoproteica celular, na membrana plasmática, afetando a capacidade no transporte (entrada e saída) de água e sais minerais (íons cloro e sódio) em tecidos orgânicos constituintes das vias respiratórias.

A principal consequência dessa patologia está relacionada ao funcionamento metabólico de algumas glândulas (exócrinas) produtoras de mucopolissacarídeo, provocando abundante secreção deste fluido viscoso nas vias aéreas, impedindo ou mesmo dificultando a passagem de ar pelos pulmões.

Em decorrência da obstrução, o organismo passa a reter bactérias e fungos, proporcionando o aparecimento de infecções crônicas no aparelho respiratório, ou generalizadas, difundindo-se para outros órgãos: seja do aparelho digestório (o pâncreas e o fígado) e até mesmo reprodutor.

O tratamento  inclui desde a simples reidratação, nutrição adequada com suplementação de enzimas pancreáticas; auxiliando em determinados casos na digestão, reposição de vitaminas, prescrição de antibióticos, exercícios respiratórios fisioterápicos ou drenagens mucolíticas e terapias gênicas com utilização de técnicas que empregam DNA recombinante.