Síndrome de Treacher Collins

A Genética atual tem visto o seu campo de ação ampliado: cerca de 30% das admissões em Pediatria e cerca de 10% das admissões de adultos em hospitais. Isto deve-se a vários fatores, principalmente à melhoria das condições de saúde que, favorecendo a sobrevida de indivíduos com algumas síndromes, tornam visíveis algumas doenças genéticas.

A incidência de indivíduos com defeitos congênitos é alta: 14% dos recém-nascidos tem um defeito congênito leve único, não valorizável, e 0,8 % tem dois defeitos. O aumento da incidência relativa das anomalias de ordem genética têm algumas causas: existe hoje maior acesso ao diagnóstico; maior capacidade de diagnóstico (mais especialistas e mais meios); a seleção natural deixa de ser operativa desde que crianças doentes que antes morriam cedo atingem hoje a idade da procriação.

A síndrome de Treacher Collins é a mais comum, dentre as síndromes com disostose mandíbulo-facial.

As Malformações Congênitas (do latim CONGENITUS = nascido com) Humanas, podem ser estruturais; funcionais; metabólicas; comportamentais e hereditárias.

A anomalia trata-se de uma anormalidade estrutural de qualquer tipo (não incluidas as variantes anatômicas) que pode estar presente ao nascimento.

Geralmente as causas das anomalias congênitas não possuem um único agente etiológico, mas sim a combinação de fatores hereditários com fatores ambientais

sendo então chamada de HERANÇA MULTIFATORIAL. São de causas desconhecidas 50 a 60% das anomalias congênitas!

A Disostose Mandibulo-facial é uma ANOMALIA CONGÊNITA CRANIO-FACIAL de caráter AUTOSSÔMICO DOMINANTE (homens e mulheres são afetados igualmente) com EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL e PENETRÂNCIA INCOMPLETA. Isto significa que basta um dos pais possuir o gene para que a carga genética da síndrome seja transmitida à prole, porém esta pode não apresentar os sinais clínicos da disostose mandibulo-facial, ou se o fizer, em intensidade diferente da dos pais.

Esta é uma síndrome aonde 60% dos casos são mutações novas, sem nenhum relato prévio na família. Apresenta ainda um GENE DE EFEITO LETAL, causando aborto espontâneos e natimortos. Há prevalência estatística da síndrome quando o gene herdado é materno.

Sua patogenia é explicada através do resultado de um retardamento ou falta de diferenciação do mesoderma da maxila e mandíbula os quais apresentam-se hipoplástísicos resultando em alterações como: macrostomia, palato fundo as vezes fissurado, posição anormal e má oclusão dos dentes.

Tem-se elucidado a patogênese da disostose mandíbulo-facial baseada na morte das cristas neurais criando um espaço no desenvolvimento das orelhas e um escasso ectomesênquima no primeiro e segundo arcos branquiais.

DESCRIÇÃO

O termo disostose mandíbulo-facial faz referência a uma anomalia que pode ser encontrada isolada ou associada a outras alterações, resultando em várias síndromes de má formações e que tem envolvimento simétrico facial bilateral.

A síndrome de Treacher Collins caracteriza-se por uma má formação de defeitos intimamente relacionados com o crânio e face, obedecendo padrão hereditário, de transmissão dominante.

Histórico

O primeiro caso foi descrito por Thomson, em 1846;Berry fez a primeira referencia bibliográfica das fissuras faciais que envolvem o 1 e o 2 arcos branquiais, em 1889;Treacher Collins descreveu os componentes essenciais da síndrome em 1900. Franceschetti, Zwahlen e Klein mostraram características de herança familiar na síndrome e cunham o termo  DISOSTOSE MANDIBULO-FACIAL (1944/1949). Em 1973, Paul Tessier classificou como a combinação de 03 fissuras raras na face.

Comentário:

A grande variabilidade da expressão desse gene responsável pelas diferenças em relação ao quadro clínico, levou a interpretações errôneas em alguns casos, os quais foram descritos como entidades diferentes. Cabe a Franceschetti o mérito de haver chamado a atenção para estas variações fenotípicas da doença.

Existem  autores que classifiquem Treacher Collins e Franceschetti como síndromes distintas, pois suas características são praticamente as mesmas, e a diferença se dá no pavilhão auditivo, que na síndrome de Treacher Collins e obstruído ( orelha mal formada) e na Franceschetti há orelha, mas há problemas quanto a condução do som.

Caracteristicas CLINICAS (VARIAVEIS)

·        Hipoplasia (pouco desenvolvimento)  da região malar + ou - na fenda do osso zigomático

·        Agenesia ou falta de fusão do arco zigomático (ossos do rosto depressivos)

·        Mal formação dos pavilhões auriculares (microtia)

·        Atresia do conduto auditivo externo (hipoacusia)

·        Surdes de condução (ausência no canal auditivo externo ou defeito do ossiculo)

·        Coloboma da pálpebra inferior

·        Ausência parcial ou completa dos cílios nas pálpebras inferiores

·        Posição antimongolóide das fendas palpebrais

·        nariz com dorso largo e sem ângulo naso-forntal

·        Proeminência da ponte nasal

·        Altura facial anterior aumentada

·        APRESENTAM DESENVOLVIMENTO MENTAL NORMAL

ASPECTOS ORAIS

·        hipoplasia mandibular, principalmente de ramo, côndilo e processo coronóide 

·        maxila atrésica com palato ogival - 30% dos casos com FENDA PALATINA

·        -Incompetência funcional do palato mole,

·        mordida aberta anterior

·        Cavidade oral e passagem do ar pequenos , mas a língua tem tamanho normal

·        Agenesia ou hipoplasia dos seios paranasais

·        Mento recuado/ boca inclinada para baixo.

Manifestações pouco freqüentes

·        Hipoplasia da faringe;

·        Coloboma da pálpebra superior;

·        Microftalmia

·        Macrostomia ou Microstomia (largura normal da boca) uni ou bilateral.

·        Atresia das coanas;

·        Fístulas em fundo de saco e apêndices cutâneos entre o pavilhão auricular e o ângulo da boca;

·        Agenesia da parótida;

·        Cardiopatia congênita,

·        presença de cabelos na parte externa das faces

·        Foram descritos somente 5% de casos de oligofrenia.

Evolução

Estes pacientes apresentam às vezes dificuldades respiratórias nos primeiros meses de vida, causadas pela exigüidade das vias aéreas; a traqueostomia temporária está indicada em alguns casos. A intubação costuma estar dificultada pelas vias aéreas muito estreitas. A grande maioria destes pacientes apresenta inteligência normal, de modo que o diagnóstico precoce da surdez e a correção da mesma pela cirurgia ou através dos aparelhos de audição, quando possível, se reveste de grande importância para o desenvolvimento da criança

O crescimento dos ossos da face durante a primeira e segunda infância resulta em certa melhora das condições estéticas, as quais melhoram mais ainda com a cirurgia plástica.

PROBLEMAS E APARELHOS CORRETIVOS

        Problemas respiratórios são os mais freqüentes, principalmente em bebês e crianças, esses problemas são agravados quando há resfriados e infecções. Isto pode ser explicado pelo fato do palato ser alto e as passagens nasais muito pequenas.Esse problema pode ser sanado com a traqueostomia ou por um aparelho que leva o ar do nariz aos pulmões ( CPAP).

        Os problemas dentais também são freqüentes pois a cavidade bucal e pequena e os dentes ficam apinhados e pode haver mordida incorreta, que são sanados com aparelhos ortodônticos.

        Os problemas auditivos , causados pela ma formação das orelhas e canal auditivo são solucionados por aparelhos de audição.

TRATAMENTO

O tratamento se inicia desde o nascimento, orientando a família quanto as particularidades da anomalia e os cuidados, que serão muitos, necessários ao longo da vida da criança.

Se o recém nascido for portador de fenda palatina, esta deve ser encarada segundo protocolos modernos de tratamento, sendo com o uso imediato de ortopedia funcional dos maxilares prorrogando ao máximo o procedimento cirúrgico de fechamento da fenda até o início da alfabetização.

Mesmo que não haja fenda, a ortopedia dos maxilares sendo sucedida pela ortodontia fixa previne ou minimiza grandemente as deformidades dento-faciais características da disostose mandibulo-facial.

O problema mandibular deve ser encarado como se o paciente fosse portador de microssomia craniofacial, seguindo-se assim o protocolo para distração mandibular, sendo uma das grandes indicações de distração mandibular bilateral quando da erupção dos primeiros molares permanentes.

O tratamento dos tecidos firmes e moles da face podem requer um número de intervenções cirúrgicas, a primeira sendo a correção do coloboma de pálpebra nos primeiros anos de vida (dependendo da severidade). O próximo passo, é a reconstrução da órbita com enxertos de ossos da calvária (região superior do crânio) e correção do deslocamento lateral canthal (correção da órbita ocular). Já a reconstrução da orelha se faz dos 5 aos 7 anos de idade. A correção da parte inferior da face e mandíbula , envolvendo uma íntima coordenação entre o cirurgião craniofacial e o odontopediatra /ortodentista, com intervenção ortodôntica no começo da erupção dos dentes permanentes do paciente. Depois que os dentes estão alinhados em seus eixos (ou mais próximo possível) o tratamento da face inferior, agora envolve cirurgia ortognática para reposicionar a mandíbula e a maxila, geralmente feito quando o paciente tem 10 anos de idade. Isto pode ser um ou dois procedimentos. O procedimento combinado envolve rotação do segmento do meio facial ao redor de um eixo transverso no ângulo fronto nasal (para hipoplasia maxilar severa) e alargando o ramo mandibular. Para casos menos severos é usado a técnica de osteotomia  tipo Le Fort I para abaixar tuberosidade maxilares com o procedimento de alargamento do ramo para a mandíbula. A medida que a face da criança continua a crescer, procedimentos adicionais podem ser requeridos para corrigir qualquer deformidade no desenvolvimento.

        Procedimentos complementares como enxertos de cartilagem da costela no zigomático, encerramento da macrostomia, e genioplastias secundárias são representados de acordo com os casos individuais. Um regime de tratamento bem planejado podem produzir excelentes resultados finalizando em uma restauração completa de forma e função, por conseguinte, permitindo que o paciente se adapte a uma maneira “normal” de vida.

Cirurgia Canthal

Muitas deformidades congênitas e adquiridas são associadas com deslocamento Canthal medial e lateral. Pacientes com telecanto, epicanto, hipertelorismo, síndome de Down, disostoses craniofacial e deformidades adquiridas, todas podem ter deformidades Canthal.

        Avaliação da posição e forma do área Canthal é uma necessidade no planejamento de um cirurgião de órbita.

        O contorno e posição do Canthi. São componentes importantes no balanço estético e simétrico da face.

        Cirurgia Canthal consiste essencialmente em reposicionar o tendão Canthal para a posição desejada e segurando-o no osso. Isto parece ser um simples procedimento, entretanto, devido a complexidade anatômica da área Canthal medial e da dificuldade de obter contorno normal simétrico do tecido mole, este procedimento não é nem tão fácil, nem tão previsível do que parece ser. Atenção para a técnica cirúrgica, tensão e contorno do tecido mole, posição e mobilização do osso e curativo do tendão no osso.

        Todos são importantes para um resultado final definitivo da cirurgia Canthal.

PACIENTES OBSERVADOS

DIANA -> 3 anos

Diagnóstico -> síndrome Treacher Collins

Sinais Clínicos -> pavilhão auricular fechado, retrognatia, não tem comprometimento intelectual, micrognatia, audição deficiente , Coloboma na pálpebra inferior

ANDERSON -> 11 anos

Diagnostico -> Franceschetti

Sinais Clínicos -> micrognatia, coloboma da pálpebra inferior, mordida aberta anterior, posição antimongoloide das fendas palpebrais,hipoplasia da região malar próxima a fenda do osso zigomático, surdes de condução .